Juntos trabalhamos para promover inclusão, partilha de conhecimento e apoio às famílias desde o diagnóstico.
Uma condição genética rara causada por uma mutação espontânea no gene KAT6A. Pode afetar o desenvolvimento global, incluindo fala, motricidade e aprendizagem. Cada criança tem o seu próprio percurso e necessidades únicas.
Também causada por uma mutação genética rara, geralmente não hereditária. Pode afetar o desenvolvimento motor, cognitivo e características físicas, variando muito de pessoa para pessoa.
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Esclarecemos dúvidas e oferecemos orientação.
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Informação para famílias, escolas e cuidadores.
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Participa em eventos, projetos e iniciativas.
Reportagem do site oficial do Rare Disease Day 2026 sobre o trabalho da Associação KAT6A Portugal com a Escola do Bairro Operário, em Lagos, com uma entrevista à Anadá Filipitsch.
A Associação KAT6A Portugal faz parte da Raridade — Associação de Doenças Raras de Portugal, unindo esforços para apoiar todas as famílias afetadas por doenças raras em Portugal.
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