KAT6A e KAT6B são síndromes genéticos raros que podem afetar o desenvolvimento, a comunicação e várias áreas da vida das nossas crianças. Aqui explicamos, de forma simples, o que significam estes diagnósticos e como podemos apoiar quem vive com eles.
As Síndromes KAT6A e KAT6B são doenças genéticas extremamente raras, resultantes de alterações nos genes KAT6A ou KAT6B. Estes genes contêm instruções para proteínas importantes no desenvolvimento do cérebro e de vários sistemas do corpo — incluindo sistema nervoso, músculos, aprendizagem e linguagem.
Geralmente surgem por mutações de novo, ou seja, não vêm dos pais e acontecem pela primeira vez na criança. Os testes mais usados para identificar estas mutações incluem:
Até hoje, estima-se que existam cerca de:
Estes genes ajudam a regular a produção de outras proteínas importantes no nosso corpo. Quando existe uma alteração genética, podem surgir diferenças no desenvolvimento e na forma como alguns sistemas do organismo funcionam.
Os cientistas ainda estão a descobrir todas as funções destes genes, por isso o conhecimento sobre estas síndromes tem evoluído muito nos últimos anos.
Um percurso simples, em três passos — diagnóstico genético, acompanhamento especializado e evolução ao ritmo de cada criança.
O diagnóstico é feito através de testes genéticos, como a Sequenciação do Exoma Completo (WES), que identifica a mutação no gene KAT6A ou KAT6B.
Não existe cura, mas existe acompanhamento especializado. O objetivo é promover o desenvolvimento, a comunicação e a qualidade de vida.
Cada criança evolui ao seu próprio ritmo. Com apoio adequado, muitas desenvolvem autonomia, comunicação e mobilidade — e as conquistas vão surgindo passo a passo.
Um guia prático para famílias e profissionais, com informação clara sobre os síndromes KAT6A e KAT6B.
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Na maioria dos casos não. A mutação é de novo, ou seja, acontece pela primeira vez na criança e não é herdada dos pais.
O diagnóstico é confirmado através de testes genéticos, como a Sequenciação do Exoma Completo (WES), realizados por especialistas em genética.
Não existe cura, mas existe tratamento e acompanhamento multidisciplinar, como terapia da fala, fisioterapia e neuropediatria, que ajudam muito no desenvolvimento.
Não. Cada criança é única e pode ter características diferentes. Existem pontos em comum, mas a evolução e necessidades variam de pessoa para pessoa.
Procurar aconselhamento médico e terapêutico, conhecer outras famílias e associações, e iniciar o acompanhamento adequado. O apoio precoce faz uma grande diferença.